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文章來源：贏享分子診斷公眾號（ID：  daangenescb）

近日，達(dá)安基因自主研發(fā)的遺傳性耳聾基因檢測試劑盒（PCR-流式熒光雜交法）（國械注準(zhǔn)20243402614）獲得國家藥品監(jiān)督管理局頒發(fā)的三類醫(yī)療器械注冊證，正式上市！

該產(chǎn)品基于流式熒光雜交技術(shù)，針對干血斑樣本基因組DNA中的4個(gè)遺傳性耳聾基因的17個(gè)突變位點(diǎn)進(jìn)行檢測，檢測結(jié)果用于遺傳性耳聾的輔助診斷，可作為常規(guī)物理聽力篩查的補(bǔ)充，特別是可發(fā)現(xiàn)常規(guī)物理聽力篩查無法檢出的藥物性致聾基因攜帶者和遲發(fā)性耳聾基因攜帶者。這也是國內(nèi)第二款獲批的可用于遺傳性耳聾基因“輔助診斷+篩查”用途的試劑盒，將積極助力遺傳性耳聾的精準(zhǔn)防治。

60%以上的耳聾與基因缺陷有關(guān)

耳聾是一種普遍高發(fā)的聽力障礙性疾病，會(huì)對生活的許多方面產(chǎn)生負(fù)面影響。耳聾病因復(fù)雜，主要是由遺傳因素和非遺傳因素引起，其中遺傳因素主要是由于個(gè)體耳聾基因缺陷，導(dǎo)致不同程度聽力下降，致病基因會(huì)通過不同的遺傳方式傳遞給下一代，由遺傳因素導(dǎo)致的耳聾約占60%。

目前，已知的耳聾基因有近200種，我國較常見的耳聾致病基因有4種：GJB2基因、SLC26A4基因、GJB3基因、線粒體12S rRNA基因等。GJB2是導(dǎo)致先天性耳聾的遺傳基因，SLC26A4和藥物性耳聾基因檢測主要針對后天遲發(fā)性耳聾。我國人群中，耳聾基因致病變異攜帶率至少達(dá)15%；其中，GJB2基因是中國人最常見的致聾基因，在耳聾患者中約占21%。

目前還沒有根治耳聾的有效手段，但是遺傳性耳聾可防可控。筑牢耳聾的三級預(yù)防體系，從基因水平對耳聾進(jìn)行病因?qū)W診斷，實(shí)現(xiàn)早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早干預(yù)、早預(yù)警。

耳聾基因熱點(diǎn)致病變異篩查

助力早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早干預(yù)

采用高效的手段對相關(guān)人群進(jìn)行耳聾基因篩查，對于預(yù)防聽力殘疾的發(fā)生有重要意義。雖然耳聾相關(guān)基因眾多，但是中國人群中有明確的常見耳聾基因及其熱點(diǎn)致病變異。通過對這些明確致病的高頻基因進(jìn)行檢測，早期發(fā)現(xiàn)聽力正常的耳聾基因變異攜帶者，為其本人及家庭成員的婚育提供準(zhǔn)確的遺傳咨詢；結(jié)合聽力檢測，確診先天性遺傳性耳聾患者；早期發(fā)現(xiàn)遲發(fā)性耳聾患者，給予有效防治措施延緩聽力下降；明確藥物性耳聾基因變異攜帶者，通過指導(dǎo)用藥，避免耳聾的發(fā)生，從而實(shí)現(xiàn)遺傳性耳聾的早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早干預(yù)及早預(yù)警。

近年來，隨著遺傳性耳聾基因檢測項(xiàng)目在國內(nèi)醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)的普遍開展，針對耳聾基因檢測也相繼推出了一系列的規(guī)范性文件，為臨床醫(yī)生及檢測專業(yè)人員提供專業(yè)性指導(dǎo)。